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基礎醫學 > 醫學遺傳學 > 單基因遺傳病
單基因遺傳病
1 . α珠蛋白位于()號染色體上。(單選題)
2 . β珠蛋白位于號染色體上(單選題)
3 . 不能表達珠蛋白的基因是(單選題)
4 . 鐮狀細胞貧血的突變方式是(單選題)
5 . 血紅蛋白Bart’s胎兒水腫征的基因型為(單選題)
6 . HbH病的基因型為(單選題)
7 . 標準型α地中海貧血的基因型是(單選題)
8 . 靜止型α地中海貧血的基因型是(單選題)
9 . 引起鐮狀細胞貧血的β珠蛋白基因突變的方式是(單選題)
10 . HbLeporeδβ基因的形成的機制是(單選題)
11 . 屬于珠蛋白生成障礙性貧血的疾病為(單選題)
12 . 屬于受體病的分子病為(單選題)
13 . 屬于凝血障礙的分子病為(單選題)
14 . 由于基因融合引起的分子病為(單選題)
15 . 血友病A缺乏的凝血因子是(單選題)
16 . 血友病B缺乏的凝血因子是(單選題)
17 . 血友病C缺乏的凝血因子是(單選題)
18 . 血管性假血友病缺乏的凝血因子是(單選題)
19 . 屬于轉運蛋白缺陷的分子病是(單選題)
20 . 屬于結構蛋白缺陷的分子病是(單選題)
21 . 缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起的疾病是(單選題)
22 . 由于DNA修復系統缺陷而引起的疾病是(單選題)
23 . 由于溶酶體酶缺陷而引起的疾病是(單選題)
24 . 由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是(單選題)
25 . 由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉移酶缺陷而引起的疾病是(單選題)
26 . 與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是(單選題)
27 . 白化病發病機制是缺乏(單選題)
28 . 黑尿酸尿癥患者缺乏(單選題)
29 . 苯丙酮尿癥患者缺乏(單選題)
30 . 苯丙酮尿癥患者尿樣中含量高的物質是(單選題)
31 . 白化病屬于(單選題)
32 . 苯丙酮尿癥屬于(單選題)
33 . 血友病B屬于(單選題)
34 . 家族性高膽固醇血癥屬于(單選題)
35 . 由于反饋抑制喪失引起疾病的分子病是(單選題)
36 . 靜止型α地中海貧血患者之間婚配,生出輕型α地中海貧血患者的可能性是(單選題)
37 . 正常人與重型β地中海貧血患者結婚,其子女患輕型β地中海貧血的可能性為(單選題)
38 . Duchenne型肌營養不良的遺傳方式是(單選題)
39 . 血友病C的遺傳方式是(單選題)
40 . 具有緩慢滲血癥狀的遺傳病為(單選題)
41 . 成年血紅蛋白的分子組成有(多選題)
42 . 屬于胚胎血紅蛋白的分子組成有(多選題)
43 . 屬于胎兒血紅蛋白的分子組成有(多選題)
44 . 致病基因位于X染色體上的遺傳病有(多選題)
45 . 血紅蛋白病產生的突變方式包括(多選題)
46 . α地中海貧血產生的突變類型有(多選題)
47 . β地中海貧血產生的突變類型有(多選題)
48 . 屬于分子病的疾病是(多選題)
49 . 引起紅細胞膜破壞的分子病有(多選題)
50 . 與氨基酸代謝異常有關的先天性代謝病有(多選題)
51 . 與溶酶體酶缺陷有關的先天性代謝病有(多選題)
52 . 可引起智力低下的遺傳病(多選題)
53 . 具有白化癥狀的遺傳病有(多選題)
54 . 溶酶體酶缺陷引起疾病的特征有(多選題)
55 . 膜轉運載體蛋白病有(多選題)
56 . 何謂血紅蛋白病?可分為幾類?(問答題)
57 . 血紅蛋白病發病的分子機理有哪些?(問答題)
58 . 先天代謝病引起疾病的途徑有哪些?舉例說明。(問答題)