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染色體畸變引起的疾病
1 . 最常見的染色體畸變綜合征是(單選題)
2 . 貓叫樣綜合征患者的核型為(單選題)
3 . 核型為45,X者可診斷為(單選題)
4 . Klinefelter綜合征患者的典型核型是(單選題)
5 . 雄激素不敏感綜合征的發(fā)生是由于(單選題)
6 . Down綜合征為_______染色體數(shù)目畸變。(單選題)
7 . 夫婦中的一方為一非同源染色體間的相互易位攜帶者,與正常的配子相結(jié)合,則可形成多少種類型的合子(單選題)
8 . Edward綜合征的核型為(單選題)
9 . 46,XX男性病例可能是因為其帶含有(單選題)
10 . 大部分Down綜合征都屬于(單選題)
11 . 下列哪種遺傳病可通過染色體檢查而確診(單選題)
12 . 體細胞間期核內(nèi)X小體數(shù)目增多,可能為(單選題)
13 . 超氧化物歧化酶(SOD-1)基因定位于(單選題)
14 . D組或C組染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為(單選題)
15 . 經(jīng)檢查,某患者的核型為46,XY,del(6)p11-ter,說明其為_____患者。(單選題)
16 . 若患者體內(nèi)既含男性性腺,又含女性性腺,則為(單選題)
17 . 某患者的X染色體在Xq27.3處呈細絲樣連接,其為_____患者。(單選題)
18 . 14/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配,其生下Down綜合征患兒的風(fēng)險是(單選題)
19 . 染色體制備過程中須加下列哪種物質(zhì)入以獲得大量分裂相細胞。(單選題)
20 . 倒位染色體攜帶者的倒位染色體在減數(shù)分裂的同源染色體配對中形成(單選題)
21 . 21號染色體上與智力發(fā)育遲緩相關(guān)的基因有(多選題)
22 . Down綜合征遺傳學(xué)類型有(多選題)
23 . 以下屬于常染色體斷裂綜合征的疾病是(多選題)
24 . 以下屬于微小缺失綜合征的疾病是(多選題)
25 . 產(chǎn)前通過檢查_______可篩查Down綜合征胎兒。(多選題)
26 . 染色體病的臨床上特點是(多選題)
27 . 染色體病在遺傳上一般的特點是(多選題)
28 . 下列有必要做染色體檢查的是(多選題)
29 . 某婦女反復(fù)流產(chǎn),而其夫婦雙方表型均正常,且染色體均為46條,則二人中可能有(多選題)
30 . 屬于性染色體疾病的是(多選題)
31 . 試述Down綜合征一般特點。(問答題)
32 . 為何21/21染色體平衡易位攜帶者不應(yīng)生育?(問答題)